MECP2重複症候群
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MECP2重複症候群は乳児期早期からの筋緊張低下、重度の精神運動発達遅滞、進行性痙性障害、反復性感染症（呼吸器や尿路など）および難治性てんかんを特徴とする疾患です。
分類：染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
指定難病：小児慢性特定疾病（10）
患者数：65人
特定医療費受給者証所持者数：――
患者会情報

患者会名　　　　 MECP2重複症候群患者家族会
対象疾患　　　　 MECP2重複症候群
活動地域　　　　 全国
住所　　　　　　 ――
電話番号・ FAX　 ――
メールアドレス　 info@mecp2.jp
設立年月　　　　 2016年10月10日
会員数 　　　　　正会員19家族（21疾患児・者）賛助会員1社・3名　研究会員5名
入会金 　　　　　0円
会費 　　　　　　5,000円/年
代表者 　　　　　河越直美（代表）
支部 　　　　　　東北、関東、東海、関西、九州
加盟組織　　　　 認定ＮＰＯ法人　難病のこども支援全国ネットワーク

会の紹介

私たちはMECP2重複症候群の患者とその家族の会です。家族が疾患の一番のエキスパートになるべく勉強会を開催したり、エリア交流会を開催したり、患者さんやその家族以外にも多くの人たちを巻き込み一緒の時間をたくさん共有し、楽しくほっこりできるような会を目指しています。

サイト情報

ホームページ　　 MECP2重複症候群患者家族会
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しおり、パンフ　パンフレット【PDF】

患者さんへのメッセージ

MECP2重複症候群は2005年にアメリカの研究者Dr. Zoghbi(Baylor College of Medecine)によって同定された比較的新しい遺伝子疾患です。2017年に行った実態調査では国内に65人の患者さんがいることが分かりましたが、希少疾患ということもあり医療従事者の間でもあまり知られていません。2017年にはレット症候群（＊）との合同研究班が発足し、家族会も協力し診断基準なども作り、目標の一つでもあった小児慢性特定疾病に2019年に登録されました。ただ指定難病は2年連続見送りとなっており引き続き研究班の先生方と協力し申請を行う予定です。2015年にはマウスレベルではあるもののMECP2重複症候群が遺伝子治療できるとNatureで発表され現在もアメリカが中心になり遺伝子治療研究が進んでいます。日本からも積極的に研究協力を行っています。進行性の疾患であることから患者のみならず家族も年を追うごとに負担が増していくしんどい疾患ですが、国内でも遺伝子治療研究が始まっており、遺伝子治療という希望の持てる疾患でもあります。家族会では研究のみならず、患者さんやご家族がしんどい症状がありながらも少しでも生活を楽しみ、困ったときの砦として温かい場を提供できるよう活動しています。一緒に楽しみ一緒に戦い、そしてちょっと一息休む、そんな日常を一緒に過ごしましょう！たくさんの方の参加をお待ちしております♪（＊）同じMECP2遺伝子の変異（欠失）が要因の疾患

支援のお願いなど

まずは、MECP2重複症候群を知ってください！そして、子どもやその家族の日常に触れてください。

活動情報

定款 　　　　　　　　情報掲載ページ
役員名簿 　　　　　　――
顧問名簿 　　　　　　――
活動・収支　　　　　 ――
プライバシーポリシー 情報掲載ページ

活動実績（2021年度） 　オンライン勉強会（1月、7月）
  RDDきっず開催（2月）
  合同シンポジウム（2月）
  医学の基礎勉強会（8月）
  総会（10月）
  ヨガ・おしゃべり会（月2回）
  関連学会オンライン患者会ブース（年7回）
  講演会（年3回）
  SNS情報発信（随時）
相談窓口 　　　　　　　 info@mecp2.jp
会員専用サイト 　　　　 facebookグループ
掲示板 　　　　　　　　 facebookメッセンジャーを活用
ショップページ 　　　　 情報掲載ページ
刊行物、販売 　　　　　 MECP2ニュースレター
関連・関係団体 　　　　 なし
第３者評価 　　　　　　 なし

コンタクト情報

入会案内（患者家族） 　 入会案内はこちら
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支払方法 　　　　　　　 銀行振り込み
問い合わせ先 　　　　　 info@mecp2.jp