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指定難病名
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難病概要

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MECP2重複症候群
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MECP2重複症候群は乳児期早期からの筋緊張低下、重度の精神運動発達遅滞、進行性痙性障害、反復性感染症(呼吸器や尿路など)および難治性てんかんを特徴とする疾患です。